Depuis 2009, une équipe de l’UNIL-CHUV mène plusieurs projets importants sur les origines génétiques des troubles neurodéveloppementaux et neuropsychiatriques, tels l’autisme, la schizophrénie ou encore l’indice de masse corporelle.

Les analyses se concentrent sur une région codant 29 gènes située sur une partie du chromosome 16 et connue pour être parfois sujette à des fluctuations du nombre de copies des gènes.

En général, les individus possèdent deux exemplaires de chaque gène, l’un transmis par la mère et l’autre par le père. Or, les chercheurs ont observé sur un échantillon de plus de 100’000 individus qu’environ une personne sur 2500 ne possède qu’une seule copie (résultat d’une délétion) alors qu’un individu sur 2000 environ est doté de trois copies (suite à une duplication).

« Chez les personnes dont un gène manque, nous avons observé une prédisposition à l’obésité sévère, une augmentation du périmètre de la tête et parfois une forme d’autisme, explique Jacques Beckmann, professeur ordinaire à la Faculté de biologie et de médecine et chef du Service de génétique médicale du CHUV. Les individus porteurs d’une séquence dupliquée sont au contraire sujets à une maigreur anormale avec un sous-dimensionnement de la tête parfois associés à une forme de schizophrénie. »

Les derniers résultats de ce projet mené en collaboration avec Sébastien Jacquemont, médecin associé au Service de génétique médicale du CHUV, et Alexandre Reymond, professeur associé au Centre intégratif de génomique (CIG) de l’UNIL, ainsi qu’avec une équipe américaine viennent d’être publiés dans la prestigieuse revue Nature.

Dans ce contexte de «crise énergétique» chez l’humain, le décryptage complet du génome humain (l’ensemble de tous les gènes contenus dans l’ADN humain) et plus particulièrement les avancées scientifiques et technologiques qui en découlent ont récemment initié une véritable révolution des sciences de la nutrition en créant des opportunités sans précédent pour analyser globalement les interactions entre le génome et les nutriments.